تفسیر گونههای DNA بالینی: نظریه و عمل، جلد جدیدی از مجموعه ژنومیک کاربردی و انتقالی، جنبههای بنیادی، روشهای تجزیه و تحلیل، فناوری، مطالعات موردی خاص بیماری و اختلال و ادغام بالینی را پوشش میدهد. این کتاب پیشینه نظری عمیقی، همچنین مطالعات موردی کاربردی و روششناسی را ارائه میدهد و محققان، پزشکان و ارائه دهندگان خدمات درمانی را قادر میسازد تا گونههای DNA مرتبط با بیماری و فنوتیپهای بیمار را به طور مؤثر طبقهبندی کنند. فصلهای کاربردی، تفسیر گونههای ژنومی، اصطلاحات و نامگذاری، دستورالعملهای اجماع بینالمللی، فراوانی آللهای جمعیت، رونوشتهای شواهد عملکردی برای RNA، پروتئینها و آنزیمها، جهشهای سوماتیک، پروفایل سوماتیک و موارد دیگر را مورد بحث قرار میدهند.
سال انتشار: 2021 | تعداد صفحات: 411 | حجم فایل: 16.76 مگابایت | زبان: انگلیسی
Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice (Translational and Applied Genomics)
نویسنده
Conxi Lazaro, Jordan Lerner-Ellis, Amanda Spurdle
ناشر
Conxi Lazaro, Jordan Lerner-Ellis, Amanda Spurdle
ISBN10:
0128205199
ISBN13:
9780128205198






























