این کتاب که برای مراجعه سریع در طول طبابت ایدهآل است، فرآیند تشخیص، بررسی، مدیریت و مشاوره برای بیماران را پوشش میدهد. با پایه شواهد قوی و دستورالعملهای بینالمللی، راهنماییهای قابل اعتماد و معتبری را در دسترس شما قرار میدهد. این کتاب که برای استفاده به عنوان یک راهنمای خط اول طراحی شده است، فرمت A تا Z آن را در دسترس قرار میدهد و طرحبندی ساده آن، جذب اطلاعات را آسان میکند. این کتاب که مصور است، همچنین شامل واژهنامههای بهروز از اصطلاحات مورد استفاده در ژنتیک و دیسمورفولوژی است که مرجعی سریع برای مفاهیم کلیدی ارائه میدهد.
ویرایش دوم، بهروزرسانی مشتاقانه مورد انتظار استاندارد طلایی در این تخصص است. این کتاب، پیشرفتهای جدید در این زمینه، به ویژه ظهور توالییابی در سطح ژنوم و بهروزرسانیهای عمده در سرطان را پوشش میدهد. پانزده موضوع جدید، از جمله مرگ ناگهانی قلبی، غربالگری نوزادان و سیلیوپاتیها، اضافه شده است.
نویسندگان از تجربه خود برای تدوین یک رویکرد بالینی عملی برای بسیاری از ارجاعات ژنتیکی رایج، چه سرپایی و چه مبتنی بر بخش، استفاده کردهاند. شایعترین اختلالات مندلی، اختلالات کروموزومی، ناهنجاریهای مادرزادی و سندرمها همگی پوشش داده شدهاند و در صورت وجود معیارهای تشخیصی موجود، گنجانده شدهاند. علاوه بر این، فصلهایی در مورد سرطان خانوادگی و مباحث مرتبط با بارداری مانند ناهنجاریهای جنینی، تراتوژنها، تشخیص قبل از تولد و قبل از لانهگزینی و آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد وجود دارد. این کتاب همچنین اطلاعاتی در مورد موقعیتهای کمتر رایج که مدیریت آنها به ویژه پیچیده است، ارائه میدهد.
کتاب Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics، هم کاربردی و هم مرتبط، همراهی است که در طول مشاورههای بالینی به آن نیاز دارید.
